Hay enfermedades de las que casi nunca oímos hablar, pero que cambian por completo la vida de una familia desde los primeros días de un bebé. En Generación o2 acompañamos a familias que conviven con enfermedades raras, como las de la piel de mariposa, y sabemos lo importante que es que la ciencia no deje de mirar hacia ellas.
Por eso nos alegra compartir una buena noticia que llega desde Madrid: un equipo de investigación español ha dado un paso prometedor para corregir, en el laboratorio, el origen genético de una enfermedad metabólica rara. Un avance pequeño en escala, pero grande en esperanza.
Qué han conseguido
El grupo, liderado por Lourdes Desviat en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC y Universidad Autónoma de Madrid), ha trabajado con la acidemia propiónica, una enfermedad hereditaria que suele manifestarse en los primeros días o meses de vida y que, a día de hoy, no tiene cura.
En esta enfermedad, un error en el gen PCCA hace que se cuele en el ARN un fragmento que no debería leerse. Con la herramienta de edición genética CRISPR-Cas12a, los investigadores lograron desactivar la señal que provocaba esa lectura equivocada en células humanas cultivadas.
El resultado: las células volvieron a producir parcialmente la enzima que les faltaba y su actividad aumentó. Según los autores, es la primera vez que se demuestra que la edición genética puede corregir en células la causa molecular de este tipo de errores. El trabajo se ha publicado en la revista Molecular Therapy: Nucleic Acids.
Conviene decirlo con claridad y sin sensacionalismo: por ahora son resultados en células, no en personas. Antes de pensar en un tratamiento hará falta comprobar su eficacia y seguridad en modelos animales y desarrollar formas de llevar la terapia hasta los órganos afectados.
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Qué significa para nuestra comunidad
Las enfermedades raras afectan a pocas personas cada una, pero juntas llegan a muchísimas familias. Cada línea de investigación que se abre, aunque sea en el laboratorio, es una señal de que sus historias importan y de que la investigación pública española sigue trabajando por ellas.
Desde Go2 seguiremos contando estos avances con rigor y sin falsas promesas, porque creemos que la esperanza informada acompaña mejor que el ruido. Si te interesa conocer cómo apoyamos a las familias con enfermedades raras, puedes escribirnos a info@generacion-o2.org.
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